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罕見(jiàn)名醫｜趙東寶醫生：罕見(jiàn)病的診療與人文關(guān)懷 罕見(jiàn)病新進(jìn)展平臺特策劃大型醫者人文訪(fǎng)談欄目“罕見(jiàn)名醫”，希望借由罕見(jiàn)病醫生的溫暖講述，將關(guān)懷傳遞給患者，同時(shí)影響更多醫生投身罕見(jiàn)病診療中來(lái)。本期特邀專(zhuān)訪(fǎng)長(cháng)海醫院趙東寶教授，闡述罕見(jiàn)病領(lǐng)域的醫者責任與患者期待。 2024-06-14 10:58

罕見(jiàn)洞察｜羅蓉教授：在兒童罕見(jiàn)病領(lǐng)域惺惺相惜，為那片藍天 大約50%的罕見(jiàn)病病種均可在兒科診療中遇到，盡管單一病種的發(fā)病率是“罕見(jiàn)”，但罕見(jiàn)病大類(lèi)上牽涉的兒童數量卻不低，尤其是我們人口基數大。兒童期發(fā)病的罕見(jiàn)病，病情往往非常嚴重，可能威脅生活，或令兒童生長(cháng)發(fā)育、智力發(fā)育等嚴重受阻，毀掉正常的人生。所以說(shuō)兒童罕見(jiàn)病診療，是要與疾病爭分奪秒的戰場(chǎng)，診療上的退后，意味著(zhù)疾病對兒童及其家人的吞噬。 2024-05-13 16:58

罕見(jiàn)洞察｜李春雨教授：肌萎縮側索硬化癥的遺傳學(xué)研究與未來(lái)憧憬 ALS是一種由運動(dòng)神經(jīng)元變性引起的毀滅性疾病，大多數患者在癥狀出現的2-3年內死于神經(jīng)肌肉呼吸衰竭。雖然以散發(fā)性ALS病例居多，約10%的病例是家族性的，主要為常染色體顯性。正如所有主要的神經(jīng)退行性疾病一樣，由于病因復雜，緩解疾病療法仍不樂(lè )觀(guān)。遺傳因素導致的ALS患者往往更早出現臨床癥狀。通過(guò)對ALS相關(guān)致病基因的檢測與研究，可以深入了解這些基因型對應的臨床表型，有助于疾病的精準診斷和預后判斷，并為今后的基因治療提供依據。 2024-05-13 16:57

罕見(jiàn)洞察｜孫競教授：中國血友病診療提升之路，從1.0時(shí)代走向3.0時(shí)代的堅持與守望 在罕見(jiàn)病當中，血友病是一種相對常見(jiàn)的血液罕見(jiàn)病，位列我國第一批罕見(jiàn)病目錄。我國的血友病診療協(xié)作模式可追溯自1985年，至今已近四十年，歷經(jīng)幾代血液病醫學(xué)人的接力，在臨床實(shí)踐中創(chuàng )新拼搏，使血友病診療的資源部署、人才儲備和治療可及性都得到大幅提高。 2024-05-13 16:57

罕見(jiàn)洞察｜佟紅艷教授：補體抑制劑刷新PNH患者長(cháng)期生存率，優(yōu)化用藥實(shí)踐是根本 PNH是一種后天獲得性溶血性疾病，我國現有可查的流行病學(xué)數據給出的發(fā)病率約為十萬(wàn)分之一，以20-40歲的青壯年患病居多，約占整體患者77％。PNH的臨床癥狀表現為發(fā)作性血管內溶血、陣發(fā)性血紅蛋白尿、骨髓造血功能衰竭和靜脈血栓形成，同時(shí)會(huì )造成嚴重的并發(fā)癥，影響患者生活質(zhì)量，甚至可威脅生命。國際PNH工作組將PNH患者分為三類(lèi)，經(jīng)典型PNH患者有典型的溶血和血栓形成，合并其他骨髓衰竭性疾病患者，及亞臨床型PNH患者，后者�；加休p微PNH克隆，但沒(méi)有溶血和血栓的實(shí)驗室和臨床證據。 2024-05-13 16:57

罕見(jiàn)洞察｜王昭教授：由HLH患者隊列報告展望診療發(fā)展之需 HLH是一組由各種原因導致T淋巴細胞和單核巨噬細胞過(guò)度增殖活化引起全身高炎癥反應的臨床綜合征，也是進(jìn)展十分迅速的高致死性疾病。隨著(zhù)基因突變鑒定及認識的不斷進(jìn)步，繼發(fā)性HLH和原發(fā)性HLH二者之間的界限變得模糊，目前認為很多繼發(fā)性HLH也存在一定的基因背景，如原發(fā)性HLH相關(guān)基因的雜合改變及多態(tài)性，并且在遭受外界觸發(fā)因素（如病毒感染等）的“二次打擊”后表現出HLH發(fā)病。 2024-05-13 16:57

罕見(jiàn)洞察｜笪宇威教授：神經(jīng)肌肉罕見(jiàn)病領(lǐng)域蓬勃向好 我國神經(jīng)肌肉病的治療早已跨過(guò)了從無(wú)到有的過(guò)程，積累了一定的經(jīng)驗。尤其是近幾年，從醫學(xué)技術(shù)發(fā)展到醫療政策支持與社會(huì )的呼聲，都達到了前所未有的關(guān)注程度；既有長(cháng)期從事罕見(jiàn)病診療的醫生作為主體，又有越來(lái)越多的年輕醫生跨入這個(gè)亟需發(fā)展的領(lǐng)域。而且很多創(chuàng )新藥物處于在研之中，無(wú)論是全球還是我國，每年也總有新增藥物成為患者下一個(gè)希望。 2024-05-13 09:35

罕見(jiàn)洞察｜常婷教授：難治性全身型重癥肌無(wú)力的靶向免疫藥物 重癥肌無(wú)力是由自身抗體介導的獲得性神經(jīng)-肌肉接頭傳遞障礙的自身免疫性疾病。2020年之前，全身型重癥肌無(wú)力（gMG）的治療以膽堿酯酶抑制劑、糖皮質(zhì)激素、免疫抑制劑、靜脈注射免疫球蛋白、血漿置換以及胸腺切除為主。這些療法基本可治療80%的gMG患者，使其癥狀能夠好轉且持續穩定，但是約有10%-15%的患者，對現有治療應答差，還會(huì )出現一些副作用，或者本身存在對藥物的禁忌癥，有肌無(wú)力危象的風(fēng)險。對這類(lèi)患者通常稱(chēng)他們?yōu)殡y治性gMG。 2024-05-13 09:34

罕見(jiàn)洞察｜朱雯華教授：高危篩查與中國龐貝病患者早期畫(huà)像 龐貝病分為嬰兒型（IOPD）和晚發(fā)型（LOPD），后者又可分為兒童患者和成人患者。因為IOPD發(fā)生在新生兒、嬰幼兒期，病情通常比較嚴重，一出生就有肌張力低下，然后出現心臟衰竭，患兒通常兩歲前死亡。相比之下，無(wú)論是兒童還是成人LOPD，病情容易被忽略。如果出現肌酶升高、近端無(wú)力，臨床醫生比較容易聯(lián)想到肌肉疾��；但LOPD很多患者的早期癥狀并不典型，可能只是白天精神狀態(tài)差，稍微活動(dòng)就容易疲勞，這些癥狀表現在很多疾病中都比較常見(jiàn)，不容易聯(lián)想到LOPD。 2024-05-13 09:34

罕見(jiàn)洞察｜盧祖能教授：靜脈注射免疫球蛋白與神經(jīng)系統罕見(jiàn)病治療 靜脈注射免疫球蛋白（IVIg）來(lái)源于多克隆血清IgG制備方法，其使用歷史已超過(guò)30年，其在重大傳染病防治、突發(fā)公共衛生事件救治中發(fā)揮著(zhù)重要作用，尤其在新冠疫情期間，對治療重癥、降低病死率方面發(fā)揮了關(guān)鍵作用，被視為關(guān)系國家醫藥衛生安全的重要儲備物資。 2024-05-10 15:26

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